细针穿刺甲状腺BRAF V600E突变检测

原创来源：北检院    发布时间：2025-06-14 11:13:32    点击数：

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信息概要

细针穿刺甲状腺BRAF V600E突变检测是一种通过细针穿刺获取甲状腺组织样本，检测BRAF基因V600E位点突变的分子诊断技术。该检测对于甲状腺结节的良恶性鉴别、甲状腺癌的早期诊断及个体化治疗方案的制定具有重要意义。BRAF V600E突变是甲状腺乳头状癌的常见分子标志物，其检出率与肿瘤的侵袭性、复发风险及预后密切相关。本检测采用高灵敏度、高特异性的技术手段，确保结果的准确性和可靠性，为临床医生和患者提供可靠的分子诊断依据。

检测项目

BRAF V600E突变检测，DNA提取纯度检测，DNA浓度检测，RNA完整性检测，PCR扩增效率检测，突变频率分析，样本交叉污染检测，内参基因检测，阴性对照检测，阳性对照检测，测序深度分析，突变位点验证，样本质量控制，数据分析准确性，报告生成规范性，检测周期评估，临床相关性分析，技术重复性验证，实验室环境监测，检测限评估

检测范围

甲状腺细针穿刺样本，甲状腺组织样本，血液样本，FFPE样本，新鲜冷冻组织，细胞学标本，石蜡包埋组织，细针穿刺洗脱液，细针穿刺涂片，细针穿刺细胞块，细针穿刺液基细胞学标本，细针穿刺细胞沉淀，细针穿刺细胞悬液，细针穿刺细胞离心标本，细针穿刺细胞固定标本，细针穿刺细胞裂解液，细针穿刺细胞保存液，细针穿刺细胞转运介质，细针穿刺细胞冻存标本，细针穿刺细胞培养上清

检测方法

实时荧光定量PCR法：通过特异性引物和探针检测BRAF V600E突变，具有高灵敏度和特异性。

Sanger测序法：通过直接测序分析BRAF基因突变，是突变检测的金标准。

二代测序法：高通量测序技术，可同时检测多个基因的突变。

ARMS-PCR法：等位基因特异性扩增技术，适用于低频突变检测。

数字PCR法：绝对定量检测突变频率，灵敏度极高。

焦磷酸测序法：定量分析突变比例，适用于低丰度突变检测。

HRM分析法：高分辨率熔解曲线分析，快速筛查突变。

微滴式数字PCR法：将样本分割成微滴进行检测，提高检测灵敏度。

荧光原位杂交法：通过荧光标记探针检测基因突变。

免疫组织化学法：使用特异性抗体检测突变蛋白表达。

质谱分析法：通过质谱技术检测突变引起的分子量变化。

芯片杂交法：通过基因芯片检测突变位点。

多重连接探针扩增法：同时检测多个突变位点。

纳米孔测序法：实时单分子测序技术，快速检测突变。

微流控芯片法：集成多种检测步骤于微型芯片上。

检测仪器

实时荧光定量PCR仪，Sanger测序仪，二代测序仪，数字PCR仪，焦磷酸测序仪，HRM分析仪，微滴式数字PCR系统，荧光显微镜，质谱仪，基因芯片扫描仪，核酸提取仪，电泳仪，离心机，恒温金属浴，超微量分光光度计

检测流程

1、确认客户委托，寄样。

2、到样之后，确定具体的试验项目以及试验方案。

3、实验室报价。

4、签订保密协议，进行试验。

5、完成试验，确定检测报告

6、后期技术服务

友情提示：暂不接受个人委托测试

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